Cheratocono: i primi segnali d’allarme sono nei nostri geni?

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Un nuovo strumento sarà presto a disposizione dei medici oculisti, utilizzerà la tecnologia di sequenziamento NGS e un pannello genetico custom per il rilevamento precoce della malattia.

I medici oculisti che si occupano di cheratocono stanno per beneficiare di un nuovo strumento a loro disposizione; Avellino Labs sta sviluppando un test genetico diagnostico per i fattori di rischio del cheratocono.

La nuova tecnologia di Avellino Labs non solo offrirà agli oftalmologi uno strumento per la diagnosi precoce dei pazienti a rischio di sviluppare il cheratocono ma fornirà anche dati aggiuntivi per i pazienti che potrebbero non mostrare i classici segni associati al cheratocono quando esaminati utilizzando le tecnologie di scansione e gli algoritmi attuali.
Edward J. Holland, Direttore dei Cornea Services presso il Cincinnati Eye Institute e Professore di oftalmologia presso l'Università di Cincinnati, afferma: "L'aggiunta di test genetici ai nostri metodi ottici e di scansione esistenti si tradurrà nella capacità di identificare i pazienti a rischio di cheratocono più precocemente, forse prima che ci siano cambiamenti che possono essere rilevati dai dispositivi attuali."

Quindi, come funziona il test genetico? Prima di tutto, un tampone viene utilizzato per raccogliere il DNA dalla bocca del paziente. Il campione viene quindi inviato al laboratorio Avellino Labs per il sequenziamento e l'analisi di nuova generazione (NGS). Il pannello custom NGS comprende oltre 1.000 varianti tra 75 geni per cheratocono (KC) e oltre 70 mutazioni TGFBI per distrofie corneali (CD). I risultati della sequenza sono allineati al Genome Reference Human Build 37 e viene calcolato un punteggio di rischio relativo (RR) per la variante di cheratocono rilevata. I punteggi di rischio sono stati derivati ​​da un modello di regressione logistica bayesiana basato sui risultati di NGS, incluso il sequenziamento dell'intero esoma e piattaforme di sequenziamento mirate.
Gli attuali trattamenti di cross-linking corneale non sono in grado di riparare il danno causato dal cheratocono - le modifiche alla cornea possono causare un deterioramento della vista, questo significa che la diagnosi precoce del cheratocono è un bisogno concreto.

Per i candidati alla chirurgia la diagnosi precoce del cheratocono è importantissima poiché può prevenire una progressione post-operatoria della malattia. Holland spiega: “Identificando prima quei pazienti a rischio, possiamo migliorare il monitoraggio per i pazienti più giovani e potenzialmente implementare trattamenti preventivi come il cross-linking. I test genetici ci permetteranno inoltre di avere ulteriori informazioni nella valutazione dei pazienti sottoposti a chirurgia refrattiva. Conoscere il potenziale di un paziente di progredire verso il cheratocono potrebbe essere un fattore decisivo nella scelta di una procedura di chirurgia refrattiva rispetto a un'altra - o forse non raccomandare la chirurgia refrattiva corneale".
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Occhio con cheratocono, con cicatrici centrali visibili e assottigliamento con ectasia. Credits: David Yorston, Community Eye Health.
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